Progetto europeo “DESIRE”: dal Meyer di Firenze la sfida all’epilessia infantile

Ha dato impulso alle conoscenze sull’epilessia infantile a livello europeo, arrivando a una serie di risultati che, sebbene in parte ancora iniziali, sono già rilevanti: tra questi, ad esempio, l’identificazione di almeno cinque nuove entità cliniche (alcune vere e proprie malattie precedentemente sconosciute, altre condizioni cliniche per le quali è stata identificata la causa genetica), la realizzazione del registro italiano di malattia per la sindrome di Dravet, grave encefalopatia epilettica dell’infanzia, e addirittura lo sviluppo e il brevetto di una strumentazione in grado di raccogliere e filtrare alcune particolari attività elettriche ad altissima frequenza generate dalla corteccia cerebrale come biomarker delle zone epilettogene del cervello.

Sono questi solo alcuni dei risultati raggiunti da “DESIRE”, acronimo di “Development and Epilepsy – Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy”, il più grande progetto che – per vastità di aree di interesse, molteplicità dei centri coinvolti e corposità dei finanziamenti -, l’Unione Europea ha dedicato all’epilessia nel bambino con l’obiettivo di aprire nuovi scenari terapeutici e diagnostici.

Cinque anni è stata la durata del Progetto che ha coinvolto 22 partner di 11 Paesi, 8 piccole e medie imprese, oltre 250 ricercatori in 19 Centri interessati dalla sperimentazione clinica.

Il grande Progetto Europeo coordinato dal prof Renzo Guerrini, Direttore del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer nonché ordinario di Neuropsichiatria Infantile dell’Università degli studi di Firenze, è stato al centro del meeting di ieri al Meyer e che ha richiamato oltre 100 specialisti coinvolti nel progetto finanziato all’interno del 7° programma quadro dell’Unione Europea per la ricerca e lo sviluppo tecnologico.

Nella “due giorni” i ricercatori partecipanti a ogni linea di ricerca di DESIRE hanno esposto i risultati degli studi. Presente anche il Comitato scientifico del progetto, composto da esperti di assoluto rilievo internazionale come Jeffrey L. Noebels del Baylor College of Medicine di Huston nel Texas (US), Solomon L. Moshe del Albert Einstein College of Medicine di New York (US) e Emilio Merlo Pich, vice presidente di Takeda Pharmaceuticals di Ginevra (Svizzera), che ha supervisionato i prodotti scientifici di DESIRE, commentando molto positivamente i risultati e presentando a loro volta gli esiti delle proprie ricerche.


Firenze e il suo ruolo nel progetto europeo. Attraverso il team diretto da prof Renzo Guerrini Firenze e l’Italia hanno avuto un ruolo centrale in questo imponente progetto. Suo è stato infatti il coordinamento complessivo. Della sua equipe sono le ricerche che hanno portato alla scoperta di nuove sindromi con epilessia e di geni alla base di disturbi di questa natura, oltre ad occuparsi dello studio genetico dei disturbi dello sviluppo cerebrale legati a epilessia e del trattamento chirurgico di alcuni di essi. Per far questo il team si è avvalso di strumenti a elevato contenuto tecnologico. In particolare sono stati utilizzati strumenti di sequenziamento genetico massivo parallelo capaci di produrre enormi quantità di dati, oltre a impiegare una risonanza magnetica 7 Tesla a campo ultra alto, unica in Italia, capace di acquisire dati e nuove tipologie di immagini del cervello in modo non invasivo, con un livello di risoluzione spaziale e una specificità senza precedenti. La collaborazione con partner in grado di sviluppare modelli sperimentali a partire dai dati che la clinica e la genetica molecolare hanno generato è stata fondamentale per definire i processi patologici studiati nella loro dimensione complessiva.

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